Адренолейкодистрофия, помогите

Ссылка на сайт Самойлова Арсения
senya-samoilov.narod...
Мальчик болен X-ALD. Лечится иглоукалыванием в Китае.

Еще немного информации. Ссылка на источник
www.medinews.kz/tera...


Антиоксиданты улучшают исход при адренолейкодистрофии

Антиоксидантный препарат N-ацетил-L-цистеин (NAC) улучшает исход после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при распространенной церебральной адренолейкодистрофии. Для достижения оптимальных результатов необходима терапия, проводимая одновременно с трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток, утверждает доктор Джакуб Толар (Jakub Tolar) из Университета Миннесоты, Миннеаполис. Антиапоптозное и антирадикальное действие препаратов позволит сохранить неврологические функции у пациентов с иммунно-опосредованными и воспалительными процессами.

Пытаясь остановить прогрессирование демиелинизации у трех пациентов с распространенной адренолейкодистрофией, ученые изучили эффект применения NAC до и после трансплантации стволовых клеток.
У этих трех мальчиков отмечалось быстро прогрессирующее снижение слуха и зрения, продолжающееся в течение и сразу после пересадки стволовых клеток, сообщают авторы. Спустя шесть месяцев после трансплантации стволовых клеток, все три пациента имели стабилизацию болезни клинически и по данным МРТ.
И, напротив, в сообщении указывается, что все 8 пациентов из группы сравнения умерли в течение первого года после пересадки стволовых клеток, несмотря на полное приживление донорского трансплантата.
Единственная неблагоприятная реакция на NAC была представлена однократным эпизодом острой тошноты после введения первой внутривенной дозы.
Авторы, считают, что NAC, уже используемый клинически препарат, заслуживает исследования в качестве терапевтической стратегии у пациентов с адренолейкодистрофией, и, применяемый совместно с пересадкой стволовых клеток, имеет потенциал, способный изменить течение этой смертельной болезни.
«Продолжая исследования этой многообещающей методики необходимо предполагать, что пока неизвестно, обеспечит ли применение NAC и родственных составов благоприятный эффект у пациентов с менее тяжелой лейкодистрофией, или при других лейкодистрофиях», отмечает доктор Толар.
«Первым шагом должно стать изучение NAC у пациентов с адренолейкодистрофией с менее выраженным неврологическим дефицитом, затем необходимо собрать материалы об эффективности применения NAC при других лейкодистрофиях». «Кроме того, с помощью биомаркеров можно оценить, как агенты, подобные N-ацетил-L-цистеину, изменяют окружающую среду в пределах центральной нервной системы», заключают авторы.
Stroke, 2007

История мальчика с диагнозом метахроматическая лейкодистрофия.
Радостно, что история пересадок при лекодистрофии знает и такие положительные примеры.
www.rusfond.ru/panus...

Наткнулся на обнадеживающий материал по теме:

Французские ученые пересадили гены детям с адренолейкодистрофией

Французские ученые впервые использовали генную терапию для лечения двоих детей, страдающих адренолейкодистрофией (АЛД) – наследственным заболеванием с преимущественным поражением белого вещества головного мозга и коры надпочечников, сообщает BBC.
АЛД развивается преимущественно у мальчиков вследствие генетического дефекта на Х-хромосоме (носителями гена являются женщины). При заболевании нарушается выработка мембранного белка пероксисом, что в свою очередь ведет к нарушению метаболизма жирных кислот с очень длинной цепью. В результате происходит накопление токсичных жирных кислот в организме человека, главным образом, в белом веществе головного мозга и коре надпочечников.
При развитии заболевания ребенок в течение нескольких лет постепенно лишается речи, теряет слух, зрение. Также происходит нарушение координации движений, снижение памяти, постепенно развивается слабоумие. В течение нескольких лет такие пациенты оказываются прикованными к постели, после чего наступает летальный исход. Картина этого заболевания была наглядно показана в фильме «Масло Лоренцо» с участием Ника Нолте и Сюзан Сарандон, основанном на реальных событиях.
В настоящее время единственным действенным методом лечения заболевания является пересадка костного мозга. Однако на практике достаточно сложно найти и отобрать подходящего донора, кроме того, может возникнуть отторжение трансплантата.
Ученые из парижской больницы Сен-Винсент де Поль (Saint Vincent de Paul) испытали новый метод лечения на двоих мальчиках, страдающих АЛД. Исследователи под руководством Патрика Аубурга (Patrick Aubourg) осуществили забор костного мозга и провели коррекцию дефектного гена. Исправленный ген был введен в костный мозг при помощи безвредной разновидности вируса ВИЧ. Этот вирус является единственным известным вектором, который способен доставить ген в ядра неделящихся клеток, в частности, в стволовые клетки. После этого костный мозг был вновь введен в организм каждого из детей.
Контроль, проведенный полгода и год после проведения генной терапии, показал заметное увеличение синтеза недостающего белка, сообщили ученые.
Тем не менее, исследователи пока не дают долговременных прогнозов: пока неизвестно насколько длительным и стойким окажется полученный эффект, и не возникнет ли осложнений, сообщил Аубург. Однако специалисты уже называют новую методику прорывом в лечении АЛД.
Отчет о результатах исследования был представлен на собрании Европейского общества генной и клеточной терапии, прошедшем в Роттердаме.

Ссылка на источник: www.medportal.ru/med...

От себя.
Для тех, кто захочет написать Patrick AUBOURG, его контактные данные:

Pr. Patrick AUBOURG
Hôpital Saint-Vincent de Paul
INSERM U561
82 avenue Denfert-Rochereau
75014 Paris, France
tel: 33 1 4048 8074
fax: 33 1 4048 8340
aubourg@paris5.inserm.fr

В 2005 году я писал этому доктору. Ответ публикую ниже, чтобы при обращениях Вы были готовы предоставить информацию, о которой пишет профессор:

Dear Mr.

For BMT in ALD, there are 2 issues
1/ one is to determine if it is the good time to perform the procedure. I can help you in this matter. I need only: short summary of clinical history of your son; detailed neurological and neuropsychological evaluation (including verbal IQ and performance IQ); and the last MRI on CD with T2, FLAIR and T1 sequences as well as T1 sequences after gadolinium injection
2/ the second issue is the experience of transplanters. I cannot help you unfortunately in this matter. I have myself difficulties to find place to transplant my french patients. You may get in contact with the Center in Göttingen, in Germany. It is a good transplantation center; they have experience with ALD patients

Best regards
Pr. Patrick Aubourg

это моя тема была, они сейчас пьют масло лоренцо из германии заказывают, у нас этот препарат не продают, разрешения нет на продажу, еще кортизол, ттт мальчишечка в школу в этом году пошел, в мозгу изменений нет

Надеюсь, что процесс развития болезни остановился и мальчиком все будет хорошо. Тем не менее не расслабляйтесь ни на минуту. Наблюдайте за ребенком и старайтесь замечать любые незначительные особенности – легкая несобранность, падение зрения, слуха, снижение памяти и т.д. Болезнь очень коварна, а МРТ не в состоянии достоверно отражать ситуацию. Благодаря томографии можно разглядеть факт поражения головного мозга и область поражения, но делать выводы относительно прогресса, к сожаления нельзя. Это неврология и каждая клеточка головного мозга за что-то отвечает. Здоровья Вам и Вашему племяннику. Пускай все будет хорошо.

Я. Р. ©
они раз в три месяца в москву ездят там по мимо мрт еще что-то делают, я так поняла что клетки какие-то из косного мозга смотрят, вообщем ттт пока динамика положительная, спасибо большое

Дай Бог чтобы все обошлось. Если костный мозг, то скорее всего идет поиск совместимого донора в международных регистрах.

Выкладываю еще два документа. Возможно, кому-нибудь будут полезны.
1.Очень подробное описание картины Х-сцепленной адренолейкодистрофии (Х-АЛД) у двух братьев (13 и 17 лет). Опубликовано в Неврологический журнал №2 1998
[ Скачать ]

Я. Р. ©
им даже не предлагали операцию еще, просто там смотрят наичие каких-то клеток, я не очень хорошо это знаю

Именно костный мозг отвечает за кроветворение т.е. если анализы так или иначе связаны с костным мозгом, то ребенка готовят к трансплантации. В первую очередь нужен совместимый донор, а во вторую деньги на операцию. Насчет "предлагать" особенно не обольщайтесь. В отделении трансплантации костного мозга в РДКБ такая очередь на пересадку (в основном из детишек с лейкозами), что и представить себе сложно. Для того, чтобы наши врачи вдруг сами предложили сделать пересадку, да еще за границей мы еще не скоро доживем.
Нужно очень много сил приложить, чтобы чего-то добиться от нашего здравоохранения.

В файле интервью с доктором Резником. Он заведует отделением трансплантации косного мозга в Хадасса (Израиль). Статья приблизительно 2,5 годичной давности. Может быть будет полезной тем кто готовится к пересадке или ищет клинику.
[ Скачать ]

Воробьева Жанна Викторовна ©
Здравствуйте Жанна! У моего ребёнка тоже диагноз адренолейкодистрофия и нам ещё предстоит трансплантация у нас очень мало времени и мы не можем найти лучшую клинику подскажите пожалуйста что за клиника в Израиле и как ваши дела? Что с мальчиком?

Добрый день, аня***

Мальчик Жанны Воробьевой проходил лечение в клинике Hadassah в Израиле.
Свяжитесь с Игорем Резником (он ведет русских пациентов в отделении трансплантации)

Dr. Igor Borisovich Resnick, M.D., Ph.D.
Department of Bone Marrow Transplantation
And Cancer Immunotheapy
Hebrew University Hospital
Ein-Karem, Jerusalem
Tel: : +(972-2) 677 8354 - office
+(972-51) 874 663 – mobile
Fax: +(972-2) 642 2731
E-mail: gashka@hadassah.org.il



аня*** ©

Вот прямая ссылка на стр. отделения трансплантации костного мозга в Хадассе:
http://hadassah.org.il/English/Eng_SubNavBar/Departments/Medical+departments/Bone+Marrow+Transplantation/