Адренолейкодистрофия, помогите
модераторы: Супермодератор
Сообщения | Фото
кто что знает о болезни и о способах заказа лекарства масло лореца?
у меня племянник заболел...
помогите, пожалуйста
у меня племянник заболел...
помогите, пожалуйста
лайк
ретвит
избранное
ответ
цитата
Так чем помочь -то ,только посочуствовать можно,это же генетика,болеют мальчики только.Всегда страшно когда детки болеют.
0 лайк
0 избранное
Адренолейкодистрофия, помогите
Так чем помочь -то ,только посочуствовать можно,это же генетика,болеют мальчики только.Всегда страшно когда детки болеют.
Пересадок костного мозга при ALD в России не проводилось. Поэтому обращайтесь в в Федеральное Агентство по здравоохранению и социальному развитию с тем чтобы финансировали проведение пересадки за границей. По закоону Вы государство должно оплатьить 2/3 стоимости. Остальные деньги ищите сами.
лайк
ретвит
избранное
ответ
цитата
Еще немного полезной информации по теме.
В файле статья мировой опыт пересадок костного мозга при ALD за период с 1982 по 1999 годы. (англ.)
Вот ссылка на сайт Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию
Вопросы, относящиеся к компетенции Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию, определены Положением о Федеральном агентстве по здравоохранению и социальному развитию, утвержденным постановлением Правительства Российской Федерации от 30.06.04 № 325.
К компетенции Агентства отнесены вопросы, касающиеся:
оказания содействия в лечении, в том числе и за рубежом;
Контакты зарубежных клиник в которых делают пересадку костного мозга при ALD:
1. Stockholm, Sweden
Olle Ringdйn, M.D., Ph.D.
Professor of Transplantation Immunology
Medical Director, Centre for Allogeneic Stem Cell Transplantation
Karolinska Institutet
Division of Clinical Immunology, F79
Karolinska University Hospital Huddinge
SE-141 86 Stockholm, Sweden
Phone: +46 8 585 82672
Fax: +46 8 746 6699
2. Center in G?ttingen, in Germany
3. USA
Joanne Kurtzberg, MD
Professor of Pediatrics and Pathology
Director, Pediatric Blood and Marrow Transplant
Program
Director, Carolinas Cord Blood Bank at Duke
Box 3350 DUMC
2400 Pratt Street, Suite 1400
Durham, NC 27705
Phone: 919-668-1119
Fax: 919-668-1183
Pager: 919-970-2216
Email: kurtz001
4. Israel
Dr. Igor Borisovich Resnick, M.D., Ph.D.
Department of Bone Marrow Transplantation
And Cancer Immunotheapy
Hebrew University Hospital
Ein-Karem, Jerusalem
Tel: : +(972-2) 677 8354 - office
+(972-51) 874 663 – mobile
Fax: +(972-2) 642 2731
E-mail: gashka
Немного позже еще информации на эту тему добавлю.
В файле статья мировой опыт пересадок костного мозга при ALD за период с 1982 по 1999 годы. (англ.)
Вот ссылка на сайт Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию
Вопросы, относящиеся к компетенции Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию, определены Положением о Федеральном агентстве по здравоохранению и социальному развитию, утвержденным постановлением Правительства Российской Федерации от 30.06.04 № 325.
К компетенции Агентства отнесены вопросы, касающиеся:
оказания содействия в лечении, в том числе и за рубежом;
Контакты зарубежных клиник в которых делают пересадку костного мозга при ALD:
1. Stockholm, Sweden
Olle Ringdйn, M.D., Ph.D.
Professor of Transplantation Immunology
Medical Director, Centre for Allogeneic Stem Cell Transplantation
Karolinska Institutet
Division of Clinical Immunology, F79
Karolinska University Hospital Huddinge
SE-141 86 Stockholm, Sweden
Phone: +46 8 585 82672
Fax: +46 8 746 6699
2. Center in G?ttingen, in Germany
3. USA
Joanne Kurtzberg, MD
Professor of Pediatrics and Pathology
Director, Pediatric Blood and Marrow Transplant
Program
Director, Carolinas Cord Blood Bank at Duke
Box 3350 DUMC
2400 Pratt Street, Suite 1400
Durham, NC 27705
Phone: 919-668-1119
Fax: 919-668-1183
Pager: 919-970-2216
Email: kurtz001
4. Israel
Dr. Igor Borisovich Resnick, M.D., Ph.D.
Department of Bone Marrow Transplantation
And Cancer Immunotheapy
Hebrew University Hospital
Ein-Karem, Jerusalem
Tel: : +(972-2) 677 8354 - office
+(972-51) 874 663 – mobile
Fax: +(972-2) 642 2731
E-mail: gashka
Немного позже еще информации на эту тему добавлю.
лайк
ретвит
избранное
ответ
цитата
С 1995 в Лаборатории наследственных болезней обмена веществ
проводится диагностика пероксисомных заболеваний - Х-сцепленной адренолейкодистрофии (Х-АЛД), синдрома Цельвейгера и болезни Рефсума. Для диагностики этой группы НБО применяются биохимические методы - определение уровня очень длинно цепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) и фитановой кислоты.
лайк
ретвит
избранное
ответ
цитата
Вот тут очень хорошая статья про трансплантацию костного мозга. Скорее не даже не о ней, а о жизни во время трансплантации и после нее.
лайк
ретвит
избранное
ответ
цитата
срочно трансплонтацию пока нет тяжелой неврологии мы это уже прошли
лайк
ретвит
избранное
ответ
цитата
Сразу определимся - трансплантация на сегодняшний день это практически единственный способ остановить развитие адренолейкодистрофии. Именно остановить, но не вернуть все назад. К сожалению, нервные клетки не восстанавливаются и атрофию зрительного нерва (она часто является следствием ALD) пересадкой не вылечить. По крайней мере сегодня.
Второй момент который нужно обязательно учитывать это то, что практически вся "химия" нееротоксична т.е. процедура подготовки пациента к пересадке обязательно ухудшит его начальный неврологический статус. В нашем случае к частичной потере зрения может прибавиться потеря слуха или речи. Поэтому очень важно осознавать, насколько пересадка может помочь пациенту и может ли она вообще помочь в каждом конкретном случае.
Третий момент - опыт клиники, которая проводит процедуру (или желание врачей узнать опыт более опытных коллег). Пациенту с ALD нельзя и НЕДОПУСТИМО проводить пересадку по протоколу для лекозов. С точки зрения сути процедуры она одинакова, но влияние препаратов на пациентов при лейкозе и ALD будент очень разным. Очень осторожно должны подбираться наркотические препараты и вообще любое назначение препарата должно делаться только после консультации с неврологом. Как правило врачи в клиниках имеют грандиозный опыт пересадок при лейкозах, а остальные пересадки проводят именно по этому шаблону, но адренолейкодистрофия это в первую очередь НЕВРОЛОГИЯ и важно не только приживить костный мозг, но и минимально ухудшить неврологический статус пациента. Вот что мне хотелось сказать. Надеюсь это прочитают не только родители потенциальных пациентов, но и врачи из Hadassah (Израиль). На сегодняшний день в Хадасса выполнено довольно внушительное число пересадок при ALD (10 пациентов), но к сожалению, практически все пересадки не принесли положительных результатов.
Дорогие родители, перед тем как решиться на пересадку в той или иной клинике, обязательно интересуйтесь количеством выполненных пересадок при ALD и непременно узнайте сколько из них положительных. К сожалению, даже в такой беде находятся лечебные учреждения, где зарабатывание денег является большим приоритетом, чем положительный результат.
Желаю всем терпения, сил, удачи и здоровья.
Второй момент который нужно обязательно учитывать это то, что практически вся "химия" нееротоксична т.е. процедура подготовки пациента к пересадке обязательно ухудшит его начальный неврологический статус. В нашем случае к частичной потере зрения может прибавиться потеря слуха или речи. Поэтому очень важно осознавать, насколько пересадка может помочь пациенту и может ли она вообще помочь в каждом конкретном случае.
Третий момент - опыт клиники, которая проводит процедуру (или желание врачей узнать опыт более опытных коллег). Пациенту с ALD нельзя и НЕДОПУСТИМО проводить пересадку по протоколу для лекозов. С точки зрения сути процедуры она одинакова, но влияние препаратов на пациентов при лейкозе и ALD будент очень разным. Очень осторожно должны подбираться наркотические препараты и вообще любое назначение препарата должно делаться только после консультации с неврологом. Как правило врачи в клиниках имеют грандиозный опыт пересадок при лейкозах, а остальные пересадки проводят именно по этому шаблону, но адренолейкодистрофия это в первую очередь НЕВРОЛОГИЯ и важно не только приживить костный мозг, но и минимально ухудшить неврологический статус пациента. Вот что мне хотелось сказать. Надеюсь это прочитают не только родители потенциальных пациентов, но и врачи из Hadassah (Израиль). На сегодняшний день в Хадасса выполнено довольно внушительное число пересадок при ALD (10 пациентов), но к сожалению, практически все пересадки не принесли положительных результатов.
Дорогие родители, перед тем как решиться на пересадку в той или иной клинике, обязательно интересуйтесь количеством выполненных пересадок при ALD и непременно узнайте сколько из них положительных. К сожалению, даже в такой беде находятся лечебные учреждения, где зарабатывание денег является большим приоритетом, чем положительный результат.
Желаю всем терпения, сил, удачи и здоровья.
лайк
ретвит
избранное
ответ
цитата
Первое клиническое испытание нового метода лечения на пациентах с метахроматической лейкодистрофией запланировано на осень 2006. К сообщению прикреплен документ в оригинале и в переводе на русский.
лайк
ретвит
избранное
ответ
цитата
Нет ли сведений о лечении иглоукалыванием?
У нас ребенок в Китае. В Москве оголтело двигают в Израиль.
У нас ребенок в Китае. В Москве оголтело двигают в Израиль.
лайк
ретвит
избранное
ответ
цитата
Как у вас дела?
Где взять рецепт на масло? Хоть как-то помогло оно?
Где взять рецепт на масло? Хоть как-то помогло оно?
лайк
ретвит
избранное
ответ
цитата
Нет ли сведений о лечении иглоукалыванием?
У нас ребенок в Китае. В Москве оголтело двигают в Израиль.
У нас ребенок в Китае. В Москве оголтело двигают в Израиль.
лайк
ретвит
избранное
ответ
цитата
К сожалению, еще и еще раз убеждаюсь, что в Израиле Адренолейкодистрофию лечить не умеют:
Рецепт на масло простая формальность. Возьмите его у невролога, который занимается Вашим ребенком или попросите оформить рецепт знакомого терапевта или хирурга (американцы все равно не разберут кириллицу на печати врача). Единственное условие – рецепт должен быть на английском.
Относительно эффективности использования масла, однозначного ответа нет. Одним из главных сторонников применения Lorenzo's Oil является Hugo Moser из Kennedy Krieger Institute, а одним из противников такого лечения является Patrick Aubourg из H?pital Saint Vincent de Paul.
Причем и тот и другой это настоящие светила в области лечения XALD.
Вы напишите, пожалуйста, как у Вас продвигается лечение в Китае.
Рецепт на масло простая формальность. Возьмите его у невролога, который занимается Вашим ребенком или попросите оформить рецепт знакомого терапевта или хирурга (американцы все равно не разберут кириллицу на печати врача). Единственное условие – рецепт должен быть на английском.
Относительно эффективности использования масла, однозначного ответа нет. Одним из главных сторонников применения Lorenzo's Oil является Hugo Moser из Kennedy Krieger Institute, а одним из противников такого лечения является Patrick Aubourg из H?pital Saint Vincent de Paul.
Причем и тот и другой это настоящие светила в области лечения XALD.
Вы напишите, пожалуйста, как у Вас продвигается лечение в Китае.
лайк
ретвит
избранное
ответ
цитата
Здравствуйте.Прошу неоставьте мое письмо без внимания-это просьба о помощи потому,что речь идет о моем сыне.Диагноз у ребенка- адренолейкодистрофия ,очень редкое генетическое заболевание,единственный шанс спасти малыша-трансплантация костного мозга.Трансплантация прошла удачно,костный мозг прижился,показания МРАЙ-положительные через 9 месяцев после трансплантации четко видно, что процессы остановлены и мы надеемся что мальчик будет жить.Проблема в том,что все препараты которые применялись очень нейротоксичны и естественно немогли не отразиться на самочуствии сына.Было проведено обследование на различные нейроинфекции,все в порядке.Гематологически ребенок здоров,но неврология...У ребенка проблемы со зрением,координацией,он не ходит так как у него появился повышенный тонус,особенно с левой стороны ,садится с трудом,но опять- тонус.Не говорит и кушаем мы только пищу пропущенную через блендер.Понимает все прекрасно и реагирует на речь отлично,все понимает,поэтому очень переживает по поводу того что с ним происходит,злится,капризничает,порой доходит до истерики так как я не могу понять что он просит сделать.Сердце кровью обливается когда не могу ни чем ему помочь,плачем вместе.До сих пор принимаем препараты-циклоспорин,финлепсин(хотя приступов не было ни одного,нам назначили его так как от нас отказались все врачи в Москве и трансплантацию нам делали в Израиле).Ребенок находится на заместительной терапии-гидрокортизоном.Скоро нам возвращаться в Россию,наш контракт закончен,что дальше делать -незнаю.Как восстановить моего сына?Помогите пожалуйсто,мы прошли такой путь,неоставьте нас без внимания,может можно что-то сделать чтобы облегчить нашу жизнь.Я верю что со временем мой малыш восстановится,станет на ножки и заговорит.Мальчику 8 лет,до зимы прошлого года ребенок ходил в первый класс.Заранее благодарна,если откликнетесь.
С уважением Жанна В.
Сообщение было оставлено на форуме Московского Гомеапатического Центра. Ссылка на оригинал
С уважением Жанна В.
Сообщение было оставлено на форуме Московского Гомеапатического Центра. Ссылка на оригинал
лайк
ретвит
избранное
ответ
цитата