80% вероятность дауна и порок сердца

Мамочки, помогите советом...

Подруга-мамочка из Москвы написала мне по аське просьбу:

"Леночка, огромная просьба у меня к тебе. Моя подруга ждет третьего сына. Двое старших здоровенькие, а вот про этого по результатам скрининга говорят 80% веротность дауна и порок сердца, несовместимый с жизнью. Прессуют ее, склоняя в сторону прерывания беременности. А там уже 8 месяц.
В общем, просьба у меня такая. Размести, пожалуйста, на еке темку с просьбой рассказать свои истории тех девочек, кому тоже по скринингу обещали нездоровых деток".

Тут уже много раз обсуждались проблемы с вероятностью синдрома Дауна, и я сама тоже темку заводила... но у меня ситуация другая была - срок был 20 недель, и риск 1:220, и порока сердца не обещали...

Страшно на таком сроке такое услышать
Не знаю, какой именно скрининг это показал, я задам вопрос...

Но что бы посоветовали Вы сделать в такой ситуации? Проблема серьезная и решение тяжелое нужно принимать.... от решения мамочки зависит жизнь малыша...

Сложно что либо советовать...
Несколько вопросов.
1) Срок 8 месяцев, трижды уже делалось УЗИ - неужели не выявили признаков нследственной патологии, тем более тяжёлый порок сердца. В Москве то? Сейчас некоторые пороки даже оперируют внутриутробно, а некоторые непосредственно после рождения.
2) Одному скринингу доверять нельзя. На то он и скрининг. Если высокая вероятность Дауна, то можно провести кордоцентез (или амниоцентез) - пункция пуповинных сосудов, забирается кровь плода на кариотип. Можно с точностью определиться с таким диагнозом.

Риск - это ещё не диагноз.

Цитата
Soto пишет: Одному скринингу доверять нельзя. На то он и скрининг. Если высокая вероятность Дауна, то можно провести кордоцентез (или амниоцентез)

+1000

у меня ставили 1:100 правда без порока, а как они вывели, что у малявы порок сердца?

Кордоцентез, однозначно! И будет у человека 100% ответ, а не вероятностные циферки

Цитата
gea пишет: несовместимый с жизнью.

Наговорят тоже...Лялик то живой. Пороки прекрасно видны на УЗИ.

для: Neiron ©
...а всякое бывает

В таких случаях сначала ОБЯЗАНЫ провести кордоцентез, а уж потом ставить вопрос о прерывании.
У мой сотрудницы ребенку ставили диагноз "тетрада Фалло" ( это 4 порока в сердечке) и то же уговоривали прервать, объясняя тем же, что не жизнеспособен будет малыш. В итоге при рождении диагноз подтвердился и их готовили к тому, что ребенок не выживет..но все нормально, было сделано несколько операций.....ребенок живой.........и было это 12 лет назад.А сей час все таки медицина продвинулась дальше

Вот что мне написали:
Показали такие поганые результаты оба скрининга. Про УЗИ не знаю. К генетикам подруга не пошла. Боится. Соответственно, кровь из пуповины не брали. Большинство подробностей я не знаю

Пытаются дозвониться до девушки...
Зря она к генетикам не идет

: для: gea © чтож такое то?!!

Да уж... люди сриском 1:200 кордоцентез делают, а уж с таким риском... не понимаю я
Надо девушку вести к генетикам. Хоть насильно.

К генетикам однозначно!!!!!! И думать нечего!

Цитата
gea пишет: А там уже 8 месяц.

Какое прерывание, на таком-то сроке? :o

для: gea ©

Цитата
gea пишет: Показали такие поганые результаты оба скрининга. Про УЗИ не знаю.

Ну судя по всему, это по УЗИ показало. А тут ведь тоже многое зависит от аппаратуры и самого узиста. Мне один хороший врач сказал, что по УЗИ мало чего видно на самом деле.

Цитата
gea пишет: Боится.

Чего боится? А не знать, не боится? щас уже все равно поздно, имхо. Неужели на таком сроке прерывание делают? Какое ж это прерывание, это убийство. Даже по медицинским показаниям.

Цитата
Azure Soul пишет: Какое ж это прерывание, это убийство. Даже по медицинским показаниям.

Да уж, ребенок-то жизнеспособный уже... У меня в 32 недели родился, сейчас тихо посапывает.