Генетическая тромбофилия (генетический полиморфизм

К врачу только после праздников, а узнать, сами понимаете, хочется. Если кто-то сможет помочь расшифровать, я выложу результаты.

выкладывай, чем смогу-помогу

гетерозигота
-фактор 13
-ингибитор активатора плазминогена 1 типа
-метилентетрагидрофолат редуктаза 677


полиморфизм 
фактор 1, фибриноген бета-субъединица
-гликопротеин 3-а, интегрин бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

Цитата
Margerit: ингибитор активатора плазминогена 1 типа

Ингибитор активаторов плазминогена-1 (Plasminogen Activator Inhibitor-1, PAI-1) является основным антагонистом тканевого активатора плазминогена (Tissue Plasminogen Activator, tPA) и урокиназы (uPA), которые являются активаторами плазминогена, способствующими фибринолизу (растворению тромба). Он относится к группе ингибиторов сериновых протеаз (серпинам) и называется также Серпин-1.

Посмотри в анализе, какой тип 4/5, 5/4 или 4/4
гетерозигота-это хорошо
Вообще эта мутация  укаждого 2-го жителя, так что ничего страшного

Цитата
Margerit: метилентетрагидрофолат редуктаза 677

Полиморфизм гена MTHFRОписано две разновидности гена MTHFR. Наиболее изученной является вариант, в котором нуклеотид цитозин © в позиции 677, относящейся к 4-му экзону, заменен на тимидин (T), что приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм MTHR обозначается как мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается термолабильность MTHFR и снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Кроме того, у лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается нарушенное распределение фолатов в эритроцитах, выражающееся в накоплении формильных полиглютаматов тетраглютамата и метилированных дериватов тетрагидрофолата. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови.

Цитата
Margerit: метилентетрагидрофолат редуктаза 677

сдай обязательно анализ на гомоцистеин

у меня этот показатель в гетерозиготе, или это не имеет значения

Цитата
. У лиц, гомозиготных по данной мутации  редуктоза 677

в колонке с результатми есть 5G 4G это оно? и что это значит?

Цитата
Посмотри в анализе, какой тип 4/5, 5/4 или 4/4

Цитата
Margerit: у меня этот показатель в гетерозиготе, или это не имеет значения Цитата

гетерозигота- это всегда риск намного меньше,чем гомозигота, у меня тоже PAI, гетерозигота, та что даже профилактика не нужна

Цитата
Margerit: в колонке с результатми есть 5G 4G это оно? и что это значит?

это хорошо, носительство тромбообразования у тебя выражено не много
если интересно, читай дальше
Генетика
Ген PAI-1, который называется PLANH1, находится на длинном плече седьмой хромосомы (7q21.3-q22). Главный полиморфизм гена был выявлен в промоторной (регуляторной) области и известен как полиморфизм 4G/5G. Аллель 5G сопровождается меньшей активностью, чем аллель 4G. Поэтому у носителей аллеля 4G концентрация PAI-1 выше, чем у носителей аллеля 5G, что приводит к повышению риска тромбообразования, а во время беременности - к повышению рисков нарушения функции плаценты и невынашивания беременности.

Сущность полиморфизма 4G/5G заключается в следующем. Dawson и сотр. (1993) и Eriksson и сотрудники (1995) обнаружили, что в промоторной области гена PAI-1 есть участок, который может содержать последовательность либо из 4-х оснований гуанина (4G), либо из 5 оснований гуанина (5G). Это является классическим примером полиморфизма по типу инсерция/делеция (INS/DEL). Поскольку у человека имеется 2 экземпляра каждого гена (один от матери, один от отца) в популяции возможны 3 варианта генотипа: 5G/5G, 5G/4G, 4G/4G. Оказалось, что в крови людей, имеющих вариант 4G/4G, концентрация PAI-1 значительно выше, чем у людей, имеющих варианты 5G/5G и 5G/4G.

Оказалось также, что вариант 4G/4G предрасполагает не только к повышению риска тромбозов, но и к ожирению и повышению уровня холестерина. Торможение фибринолиза у таких людей приводит к значительному риску летальности в результате септических инфекций, в частности, менингококковой инфекции у детей. Поскольку многие осложнения беременности, в частности, поздний токсикоз (гестоз) сопровождаются тромбозом спиральных артерий, снабжающих плаценту, выяснилось что риск гестоза у женщин, являющихся носительницами варианта 5G/4G примерно в 2 раза выше, чем у женщин-носительниц варианта 5G/5G, а у женщин-носительниц варианта 4G/4G риск гестоза был в 2 раза выше, чем при варианте 5G/4G (Yamada и сотр., 2000). Вот почему исследование полиморфизма 5G/4G стало обязательной составной частью обследования при наличии в анамнезе осложнений течения беременности (остановки развития на малых сроках, тяжелые гестозы, внутриутробная смерть плода, гипотрофия и задержка внутриутробного развития, хроническая внутриутробная гипоксия плода, преждевременное созревание плаценты). Исследование полиморфизма гена PAI-1 важно проводить и при подготовке к ЭКО, поскольку мощная гормональная терапия и огромные цифры эстрогенов, сопровождающие схемы ЭКО являются фактором, повышающих риск тромбозов в месте имплантации и ранней плацентации. Положение еще более усугубляется чрезмерным увлечением врачей ЭКО назначением глюкокортикоидных гормонов, резко повышающих тромбогенность сосудистой стенки. В случае тяжелого течении инфекций периода новорожденности при подготовке к следующей беременности может потребоваться определение генотипа мужа для прогнозирования риска повторения ситуации и принятия соответствующих профилактических мер. Оказалось также, что у мужчин, в семьях которых были случаи рака предстательной железы, генотип 4G/4G (но не генотип 5G/5G) сопровождался значительным повышением риска рака простаты (Jorgenson и сотр, 2007).

Различие в фенотипических проявлениях генотипа PAI-1 обусловлены тем, что с промотором гена 5G может связываться как активатор, так и репрессор, а с промотором гена 4G - только активатор. Поэтому ген 5G, легко включается и легко выключается, а ген 4G легко включается, но плохо выключается. Вариант 5G сопровождается повышенной активностью активаторов плазминогена, а следовательно более высокой скоростью превращения плазминогена в плазмин, что способствует более высокой активации тканевых металлопротеиназ, растворяющих соединительную ткань. Поэтому носители варианта 5G имеют повышенный риск развития аневризмы аорты по сравнению с носителями генотипа 4G. Таким образом, за каждое преимущество нужно платить, и, как говорил мой знакомый профессор из Голландии, в каждом преимуществе есть свой недостаток, а в каждом недостатке - свое преимущество.

Назначение специальной профилактики во время беременности (низкодозированная ацетилсалицилловая кислота и малые дозы препаратов гепарина) позволяет практически полностью устранить риск осложнений беременности у женщин с генотипами 4G/4G и 5G/4G.

профилактика чего? тромбоза? ну или чего-то в этом роде)))

т.е. если у меня гетерозигота, то все упоминания о гомозиготе это не про меня, в том числе и с этим МТХФР 677, правильно? Одно другое исключает.

Цитата
гетерозигота, та что даже профилактика не нужна гетерозигота- это всегда риск намного меньше,чем гомозигота

Т.е. 5G 4G это серединка, но не норма. И все-таки может являться  причиной невынашивания?

Огромное!!!!!!!!!!!! спасибо за разъяснения, хоть немного отлегло. А про полиморфизм ничего не можете разъяснить? А то из вычитанного в инете мне показалось, что не норм...
 ВА, кстати, в норме, а д-димер это что? мне Беломестнова еще на коагуллограмму направила, про гемостаз и д-димер ничего не говорила. Может, они включены в коагул?

анализ с-мы гемостаза это развернутая каолуграмма. ВА-волчаночный антикоугулянт, д-димер -почитай в инете, если он завышен, и ВА не айс-этоточно угроза.
Беломестнова-хороший врач, грамотный. Вообще в мутациях генах разбирается гематолог, тебя Беломестнова отправила? Ну если она разберется, значит хорошо. Если пошлет к Суханову, то он всем одно и то же назначает -фраксипарин в поддержке. Сначала послушай ее, потом пиши.