Дисгенезия гонад

_Лэтти_
Начну по порядку.
Кариотип, как написала Наташа, определяется в любой лаборатории (но лучше по профилю генетической), необходимо сдать кровь.
Если кариотип (опять же, как написала Наташа)46хх, то ничего обычно не удаляют. Удаляют только при моем кариотипе 46xy, так как очень высокий риск перерождения в злокачественную опухоль (собственно, как у меня и было).
По поводу груди. Я не знаю, как так вышло. Но у меня без ЗГТ грудь была 80С, сейчас 80D. Но я и сама не худенькая, так что грудь большой не смотрится. Но на ЗГТ грудь однозначно подрастает.
Фемостон - препарат практически созданный для нас, т.к. содержит минимальные дозы гормонов. И есть разновидности, которые прописывают даже при отсутствии матки.
ЭКО с нашим диагнозом возможно. Пример: в контакте есть группа "наших" девочек, в которой недавно появилась новая девочка - мама замечательной дочурки, которую она родила этой осенью с помощью ЭКО. Сейчас еще одна девушка на 9 месяце беременности, именно с xy. Еще одна на шестом месяце. Так что вперед!
Теперь про причины. Я была на приеме у генетика в институте генетики в Москве на улице Москворечье. И мне она сказала, что заболевание наше наследственное. И передается оно по женской линии. У меня тоже есть старшая сестра. И у нее шикарная фигура. Она замужем, у нее растет замечательный сынок. Но есть вероятность 50%, что она является носителем мутировавшего гена, который наша мама могла передать ей. А могла передать только мне. И я родилась "больной". И если у моей сестры родится девочка, то ей нужно будет делать кариотипирование. Мне предложили сдать анализ на поиск этого мутировавшего гена, чтобы его потом поискать у сестры - передался он ей или нет. У меня его найти проще, так как я "заболела". Вот как-то так. Но я могла и не заболеть, а тоже стать носителем, если бы родилась "нормальной" девочкой. Короче, мне сказали, что на определенном этапе все равно звено бы прервалось. Некоторого рода естественный отбор, если хотите. И вообще она мне сказала, что биологически я девочка, а генетически - "больной" мальчик, потому что кариотип у меня 46xy.

Привет. Могу поделиться своим опытом. Мне тяжи удалили в 16 лет и вариант без операции даже не оговаривался. Один из очень "деликатных" докторов, которые меня смотрели, спросил прям при мне маму : "Ну что , мальчика или девочку будем делать?". Бррррр!
Сейчас мне 27 лет, размер груди нулевичок, но моему жениху нравится))). Вес 52 кило при росте 160 см.
Пила из ЗГТ: фемастон 2/10, цикло - прогинова, диане 35, сейчас на климанорме. Моя врач говорит, он самый мягкий. От фемастона и  диане были мигрени, сейчас , вроде, легче. вот так. 
 а еще меня  пугают остеопорозом, и пью препараты кальция. 
 

Очень хотелось бы узнать про группу в контакте. Можно и мне туда?

спасибо, девочки, за ответы. 
 
насчет наследственности могу сказать, что никто в мамином роду не болел этим. все родили детей и у всех все в порядке. если это и наследственность, то она появилась на мне.
 
насчет груди... девушки, я рада за тех, чьи мужчины с пониманием относятся к нулевому размеру. значит, такие все-таки есть! но мне с этим не везет. на личном фронте по жизни крах, а если и появляется кто-то, то ненадолго. в юности такие комплексы испытывала,  рассказать страшно...  сейчас более спокойно отношусь к отстутствию груди, но мысли об операции не оставляют мое сознание.

насчет кариотипа, спасибо за рекомендацию. надо этим заняться. 

рада общению с вами) 

_Лэтти_ © 
Решение, конечно, за тобой. А может, тебе просто нужно на Фемостон перейти? Я помню, когда принимала Цикло-Прогинову, у меня тоже была нулевка. Я из-за этого даже перешла на Марвелон, потому что от него грудь наливалась, но этот препарат является противозачаточным и только подавляет естественные процессы в женском организме (куда уж больше!). Фемостон наш препарат, мне врач говорила, что в его основе естественный гормон, который нам так необходим (в том числе, для профилактики остепороза). С него эффект был намного лучше, чем после Марвелона. Хоть я и набрала чуть-чуть в весе (я сейчас 174/62), грудь заметно увеличилась, муж смеется, говорит, у тебя так и до 5-го размера дорастет ) Так что не отчаивайся. Меня тоже в школе мальчики дразнили, поэтому я, наверное, не очень люблю своих сверстников (или не любила...), мой муж меня старше и мудрее, он помог мне вернуть уверенность в себе. Тебе обязательно еще повстречается ТВОЙ мужчина, ты почувствуешь!

Привет всем!
У меня тоже был о размер груди, благодаря фемостону 2/10, подрасла до 1 размера. Потом принимала клинорм около года, потом опять на фемостон перевели и сейчас грудь постоянно болит, вот думаю это нормально или нужно сходить к мамологу.

У меня на фоне Фемостона началась мастопатия. Так что обязательно сходи к врачу, сделай УЗИ

_Natik_ © 
спасибо тебе за доброе пожелание) твои слова да в уши Богу!))) 
даже надежда появилась. надо сходить к врачу. а вы думаете, не поздно в мои годы груди то расти? 
 

Всем привет!  У меня нет вашего диагноза.Я мама девочки,у которой кариотип 46ху.Вот....И хочу вам  сказать спасибо! Очень редко захожу на форум. Несколько месяцев назад я по инету познакомилась с Наташей.До этого не знала что мне делать и как говорить с дочкой .Всего несколько писем поддержки и мне не так страшно. Моей дочери пока только 15лет,обнаружили 13,5лет.Все пишут о возможности родить ребенка......а у нас нет матки.Раз в 6месяцев ездим в Москву на Каширку(Москворечье)Сначала наблюдались у Тюльпакова.Сейчас у Колодкиной А. А. 








 

Девочки, всем привет! Очень давно тут ничего не писала, но регулярно читала все сообщения. Хотела у вас спросить про группу в контакте, как туда попасть? _Лэтти_  - я тебе послала сообщение в личку. Там и рассуждения по поводу груди есть Все же мне кажется, что проблема действительно в наших головах, комплексах, у меня было несколько парней, и еще ни один не был недоволен моей внешностью, хотя груди у меня тоже нет. Бывает, иногда увеличивается, но потом снова пропадает. Так вот они к этому относились совершенно нормально, а меня комплексы мучали. Я не уверена в целесообразности операции, просто поверь в себя!

zubaidabag © 
Здравствуйте! Надеюсь, вы нашли общий язык с дочерью, это очень важно, моя мама со мной совсем не говорила об этом, да и сейчас, когда мне уже 24, мы говорим об этом только с моей подачи, наверное, она просто очень переживает за меня, но предпочитает совсем не обсуждать. Все подробности о том, что за диагноз, и как с ним жить, я узнала от врача, и расплакалась на приеме, тк не была готова. Было бы легче узнать все от мамы. Да еще врачи не всегда выбирают выражения, мне однажды врач сказал: "Не бойся раздеться, я таких как ты уже десятки видел" Мамина поддержка очень важна, удачи вам во всем!
 

Полностью согласна с Машусей, мамина любовь и поддержка крайне важна, особенно в таком юном возрасте, как Ваша дочка сейчас. Моя мама со мной по врачам ходила лет до 20, за что я ей очень благодарна. Если честно, я в шоке про то, что девочки пишут про своих врачей. Мне как-то с врачами везло, в основном, все относились с пониманием (правда, я тогда не в столице жила, здесь с этим хуже..).А сейчас врачей выбираю себе сама, слава Богу, выбор есть.
И еще несколько слов для родителей, которые столкнулись с такой проблемой. Я не знаю, как у остальных девочек, а для меня самый сложный период был до начала пж, было очень много комплексов и страхов, связанных с данным диагнозом. Поэтому мой совет всем родителям, которые нас читают, стараться быть и психологами для своих детей, чаще общаться с ними, вселять в них уверенность в себе, развивать их способности, дать возможность получить хорошее образование, и я уверена, они вас приятно удивят.

Здравствуйте, девочки, давно не отписывалась здесь, хотя постоянно читаю новые сообщения..., тут выше писали про проявления остеопороза, действительно при кариотипе  46XY есть опасность развития такой напасти, постоянный приём фемостона замедляет этот процесс, сама в принципе чисто физически ощущаю это, например, на состоянии зубов, волос, кожи..., если есть у кого потребность оценить состояние своей костной ткани, есть такая процедура называется "денситометрия"- это лёгкий рентген , а принятие кальциевых препаратов это ( как мне сказал врач делавший её ) большей частью вещь психологическая, нужно просто стараться потреблять больше молочных продуктов.... 

Всем привет!!!Я перечитала всю переписку за последние два года.....Я может сейчас не о том буду писать,но все же...........По поводу гармонов.У меня гармон вырабатывается сам,а у моей дочери-не вырабатывается вообще.(нечем вырабатывать)Тут вы пишете,что иногда перестаете принимать их.Может я не так всё понимаю?У меня много вопросов,но я живу в маленьком городке.О нашем диагнозе знают тока её папа,мои мама и сестра.Из посторонних только эндокринолог детской поликлиники.В маленьком городе все друг друга знают.Ведь гармон-это жизнь.Мы пили прогинову 1/4г.Потом  девигель1декабря 1мг.Затем-прогинову1мг+девигель.Затем во всех аптеках татарстана девигель пропал вдруг.И вот в этот период я заметила,что у дочери сильные головные боли.Она как цветочек стала чахнуть.До этого мы не относились к таблеткам серьезно.Сейчас мы пьем прогинова 2мг.У меня рост 158, папа тоже не очень высокий.У дочери рост-170,вес-62.Грудь начала появляться только после удаления гонадов(1декабря 2010г).Она конечно комплексует....НО МИЛЫЕ ДЕВОЧКИ!!!!!!!Посмотрите показы мод.Ведь там все с маленькой грудью.С широкими плечами,и узким тазом.Уж я то точно со своей попой и ростом"сидячей собаки" не попаду туда.И вы еще ищите в себе комплексы.Вы совершенны.При желании можно похудеть.

Я согласна с тем что усыновление тоже хорошый выход.Мама мужа умерла сразу после родов,оставив кроме него еще четверых детей.Самому старшему было 12,самой младшей -2года.И надо было забрать и новорожденного из роддома в течение 30 дней.Нашлась женщина,у неё не было детей.Сейчас мужу 38 лет.Шесть лет назад мама умерла.Но до сих пор в родительский дом съезжаются все дети,с семьями.А приучила их любить дом и быть людьми мачеха.Она всегда для меня пример.И я хочу сказать,что вы будете такими мамами хорошими,даже если решите усыновить.Я очень переживаю как все примет мой ребенок,когда придет время открыть ей правду.Я иногда смотрю на неё,на её поведение,а она иногда себя ведет совсем не как девочка ,и начинаю загоняться .Может конечно потому что доча просто выше и здоровее меня,но иногда не по себе становится.
Я сужу только по своей дочери.Люди с 46ху очень уникальны.Вы как святые.Вы,девочки,несете в мир много чистого.Не переживайте пожалуйста из-за своего диагноза.Вы богини.....